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东兴万核医学检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

防城港BRCA1/2基因检测

临床应用

靶向+遗传风险

样本类型

外周血

检测方法

NGS

报告周期

10-15个工作日

价格

5400元

适用人群

BRCA1/2全外显子±20bp内含子+HRD评分(≥43分阳性)双维度检测,对比仅BRCA检测可多捕获50%HRD阳性患者,实现PARP抑制剂完整用药决策。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌患者需评估PARP抑制剂一线维持治疗适应证
  • HER2阴性转移性乳腺癌患者考虑他拉唑帕利或奥拉帕利治疗
  • 家族多人患乳腺癌/卵巢癌需明确遗传风险及靶向机会
  • 三阴性乳腺癌或50岁以下乳腺癌患者需BRCA+HRD全面评估
  • 转移性胰腺癌/去势抵抗性前列腺癌患者寻找靶向治疗依据
  • 已做单纯BRCA1/2检测但HRD状态未知的患者需补充评估

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖BRCA1/2基因全外显子及上下游各20bp内含子区域,可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。相比仅检测BRCA1/2变异的方案,本产品同时基于杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)三大指标计算基因组不稳定性评分(HRD score),以≥43分为阳性阈值。这意味着即使BRCA1/2未检出致病突变,只要HRD score≥43仍判为HRD阳性,仍可从PARP抑制剂获益。局限性:对BRCA1/2大片段倒位、复杂重排及低比例嵌合变异灵敏度有限;不涉及蛋白或RNA水平检测;变异分类可能随数据库更新而变更。

检测流程

检测需同时送检肿瘤组织蜡块(FFPE样本)和血液白细胞,无需空腹。蜡块可在当地医院病理科调取存档标本(3年内最佳),血液样本由护士常规采血即可。送检后常规7-15个工作日出具报告,加急可缩短至4天。支持全国邮寄样本,专业冷链运输保障DNA质量。

准确性说明

本检测采用肿瘤组织+胚系对照双样本金标准设计,可准确区分体细胞变异与胚系变异,避免单纯肿瘤检测误判遗传风险。HRD评分基于LOH/TAI/LST三大基因组瘢痕指标综合计算,以43分为阳性界值。阳性结果(BRCA致病突变或HRD score≥43)提示PARP抑制剂治疗获益明确,阴性结果(BRCA无致病突变且HRD score<43)则获益有限。胚系BRCA阳性者需建议一级亲属针对性检测,并接受遗传咨询。所有变异分类依据ACMG指南,随数据更新可能调整。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应证,开具BRCA1/2+HRD检测申请单
  2. 在防城港当地医院病理科调取肿瘤蜡块或新鲜组织样本
  3. 同步采集外周血2-3ml(EDTA抗凝管)作为胚系对照
  4. 样本冷链运输至实验室,接收后进入NGS建库流程
  5. 高通量测序检测BRCA1/2全外显子±20bp及全基因组LOH/TAI/LST
  6. 生物信息分析比对胚系与体细胞变异,计算HRD综合评分
  7. 出具报告:BRCA变异状态+HRD score+同源重组缺陷状态判读
  8. 临床医生结合报告解读治疗及遗传咨询建议

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲和姨妈都是乳腺癌患者,我本人还没查过,应该做哪种检测?
建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异,本检测还包含HRD score(综合LOH、TAI、LST三个指标),能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变(如BRCA2 p.Q2934*),终身乳腺癌风险约60%,卵巢癌风险约15%,需加强筛查。检测后若为阳性,建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
为什么需要同时抽血和组织样本?
本检测要求蜡块(肿瘤组织)+血液(白细胞)双样本。这是临床金标准设计:组织查体细胞变异和HRD,白细胞做胚系对照,两者对比可明确变异是遗传性还是肿瘤特有,从而区分家族遗传风险。
BRCA1/2检测阴性,但HRD评分50分,该信哪个?
两者都可信,且不矛盾。BRCA阴性代表未检测到BRCA1/2基因的致病突变;但HRD评分≥43分(您50分)提示基因组不稳定,可能由于其他同源重组修复基因如PALB2、RAD51等异常导致。临床意义是您仍属于HRD阳性,PARP抑制剂依然可能获益,建议与主治医生讨论用药方案。
报告显示我BRCA2胚系突变,将来复发后还能换用其他靶向药吗?
BRCA2胚系突变意味着您的肿瘤对PARP抑制剂持续敏感。若一线PARP抑制剂治疗后进展,仍可考虑其他PARP抑制剂(如卢卡帕利、他拉唑帕利)或联合化疗方案。本检测覆盖BRCA1/2全外显子变异,但药物选择和序贯策略需由肿瘤科医生根据耐药机制和临床试验证据决定。
报告出来后,我如何获取电子版和纸质版?需要额外付费吗?
报告完成后,电子版会通过短信或邮件发送链接供您下载,不额外收费。纸质版报告默认免费提供一份,随检测费用包含在内,如需加印需支付工本费。电子版与纸质版内容一致,均包含BRCA1/2变异及HRD评分详情。

注意事项

  • 蜡块样本建议3年内存档,过久可能影响DNA质量及HRD评分准确性
  • 本检测仅适用于肿瘤患者,不用于健康人群普筛
  • BRCA1/2大片段重排及倒位可能漏检,阴性结果不能完全排除遗传风险
  • HRD阳性阈值43分基于本产品验证数据,不同平台阈值可能不同
  • 变异分类基于当前数据库,中国人群数据完善后可能更新
  • 胚系阳性结果需遗传咨询,一级亲属50%携带概率
  • PARP抑制剂治疗需在专科医生指导下进行并监测血液学毒性
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

魏** 已验证 体检异常

我是在一次大型健康讲座上了解到这项检测的,现场预约有特别折扣,性价比超高。从预约到拿到报告,一切都很顺畅。报告不仅有患癌风险,还有对药物敏感性的分析,信息量超出预期。这种科普加优惠的形式很好。

机构回复

谢谢您在讲座后选择我们!我们希望通过科普活动,让更多人了解基因检测的意义,并以更优惠的方式体验它。很高兴您对我们的报告内容和整体服务感到满意,期待下次活动再见!

2026-06-0720人觉得有用
魏** 已验证 二次手术前

作为消费者,我仔细研究了成本。这种检测的技术成本其实不低,所以这个定价我觉得是合理的。而且报告厚厚一本,解读详细,还有终身复读权益,服务附加值高,性价比不错。

机构回复

感谢您专业的理解和比较!我们致力于在保障技术精准性的同时,提供持续的服务支持。您提到的终身报告复读权益,正是我们服务承诺的体现。

2026-06-0566人觉得有用
高** 已验证 甲状腺结节

检测后,他们发来一个详细的清单,告诉我根据我的结果,应该分别去挂乳腺外科、妇科还是肿瘤科的号,以及和医生沟通时要重点问什么。这个清单太实用了,让我这个医疗‘小白’去医院心里也有底了。

机构回复

能让检测结果有效地指导您的下一步就医行动,是我们服务的核心价值所在。很高兴这份清单能为您提供清晰的指引。祝您就诊顺利!

2026-06-034人觉得有用
夏** 已验证 家族史筛查

检测前最怕隐私泄露,他们这一点做得很好。咨询时明确告知了数据保密政策,所有文件都要求本人签收。报告也是加密电子版,自己设密码查看,这种对隐私的重视让我很安心。

机构回复

您的安心至关重要。我们深知基因数据的敏感性,建立了严格的数据安全和隐私保护体系,并贯穿服务始终。感谢您对我们隐私保护措施的关注与肯定。

2026-05-1959人觉得有用
卢** 已验证 样本已检测

之前因为家族有乳腺癌病史,一直在犹豫去哪家做基因检测,也咨询过几家大的。最后选了万核,主要是被他们的专业顾问打动,解释得非常清楚,没有硬推销的感觉。报告出来得比预期的快,而且解读得特别详细,遗传咨询师一对一沟通很有耐心,把风险和后续建议都讲透了。对比下来,感觉万核在精准和后续服务上更胜一筹。

机构回复

尊敬的客户,感谢您选择万核并分享宝贵体验。我们始终致力于提供精准的检测与专业的遗传咨询服务,您的认可是对我们团队的最大肯定。后续如有任何健康管理疑问,我们的咨询师将持续为您提供支持。祝您健康!

2026-05-2649人觉得有用
范** 已验证 结直肠癌

产品和服务本身没得说,专业、规范。但我个人觉得价格还是偏高了一点,可能是我经济条件一般吧。希望未来随着技术普及,价格能更亲民一些,让更多普通家庭做得起。不过为了健康,这次投资还是不后悔的。

机构回复

衷心感谢您的坦诚反馈。降低基因检测成本、让更多人受益,正是我们长期努力的方向。我们会通过技术升级和规模效应,持续优化成本,争取未来提供更具价格竞争力的服务。

2026-05-1333人觉得有用
戴** 已验证 二次手术前

我爸是结直肠癌,医生建议做家族遗传基因筛查。陪同他过来,发现这里的实验室是透明玻璃隔开的,能看到里面穿着白大褂的研究员在操作各种精密仪器,感觉很正规、很高级,不是那种小作坊。报告出来时,还有遗传咨询师在专门的隔间里一对一解读,专业性很强。

机构回复

您好,感谢您的细致观察与评价。可视化实验室和专业的遗传咨询解读正是我们服务的核心环节,旨在确保检测过程的严谨与结果的权威性。让客户“看得见”专业,是我们建立信任的重要方式。

2026-01-0666人觉得有用
田** 已验证 结直肠癌

我是在二次手术前决定做这个检测的,想为后续治疗方案提供依据。价格比我预期的要低一些,而且出报告速度挺快,没有耽误我的治疗进程。报告里对突变的意义和用药指导写得很清楚,医生都说这个报告很有用。

机构回复

非常高兴我们的检测时效和内容能贴合您的临床需求,为治疗决策提供了有效支持。精准医疗,时间就是生命,我们会继续努力提升服务效率。

2026-02-056人觉得有用
汤** 已验证 二次手术前

因为有甲状腺结节,医生建议查一下 BRCA。报告出来后,我对其中一个风险评估的百分比不太理解,就在线留言问了。没想到半小时内就有遗传咨询师回复我,还用很生动的比喻解释了,说我理解成“比普通人风险高一些”就行,不用死磕数字,一下就释然了。

机构回复

您好!将复杂的风险数据用通俗易懂的方式传达给用户,是我们的责任。很高兴我们的咨询师能及时为您解惑。后续有任何不明白的地方,欢迎随时通过专属客服通道提问。

2026-02-1212人觉得有用
武** 已验证 胃癌家属

从预约到出报告,全程没有接到任何推销电话,这点非常难得。我知道我的联系方式他们肯定有,但能克制住不用来营销,说明真的把用户数据用在“正途”上。不过在线咨询的响应速度可以再快一点。

机构回复

感谢您的肯定与中肯建议。我们严禁将客户信息用于任何检测外的目的。关于响应速度,我们已增派人手,力求更及时地服务每一位用户。

2026-02-0554人觉得有用
赵** 已验证 家族史筛查

术后复查时加做的项目。喜欢他们电子化程度高,所有问卷都在平板电脑上填写,自动保存,环保又便捷。报告也是通过加密链接查看,可以下载PDF。整个流程科技感很强,但又不会让年纪大的人觉得复杂,设计得很人性化。

机构回复

感谢您对我们数字化服务的肯定。我们努力在提升效率与便捷性的同时,兼顾不同年龄段用户的使用体验。安全、易用的电子化系统也是我们提升服务质量的重要一环。

2026-03-1233人觉得有用
顾** 已验证 肠癌患者

我是主治医生推荐来做筛查的,因为有家族史。本来对基因检测一窍不通,但客服很耐心,还安排了电话解读。报告出来速度比我预想的快,而且解读医生把专业术语讲得很明白,我现在很清楚自己该怎么定期检查了。

机构回复

非常感谢您的认可。我们致力于将复杂的基因信息转化为清晰易懂的健康指导。专业的遗传咨询解读是我们服务的核心环节之一,很高兴能为您提供帮助。

2026-02-019人觉得有用
文** 已验证 结直肠癌

因为要二次手术,时间卡得紧,所以特别关注速度。承诺10个工作日,我是第10天傍晚收到的,算压线完成吧。报告内容没问题,但等待期间除了系统短信,没有主动的进度更新,中间有两天特别焦虑,总想打电话去问。服务细节可以更贴心。

机构回复

非常理解您等待时的焦虑心情。关于服务细节,我们已在规划在检测关键节点(如样本入库、上机、分析中)增加更主动的进度推送,改善体验。

2026-03-0747人觉得有用
郝** 已验证 肝癌家属

因为我妈和阿姨都得过乳腺癌,一直很担心自己的情况,但很怕做基因检测信息泄露。这次咨询时特别问了保密问题,客服很耐心地解释了隐私政策,还专门用了代号沟通。下单后收到的采样盒也是无标识的,感觉很安心。

机构回复

感谢您的信任。我们深知家族高风险的检测者最关心隐私,因此设计了严格的匿名化流程,从咨询、采样到报告,全程保护您的个人信息。祝您健康。

2025-12-1866人觉得有用
曾** 已验证 结直肠癌

我是主治医生推荐来做的,因为家族里有好几位亲属患癌。让我惊喜的是,检测机构在我拿到报告一周后,居然主动回访,问我有没有和医生沟通,还提供了一份给医生看的摘要版报告,帮我省了不少沟通成本。这个跟进服务真的很贴心。

机构回复

您好!我们一直致力于搭建患者与医生之间的桥梁。提供医生摘要版报告,正是为了提升诊疗沟通效率。感谢您选择我们,祝您和您的家人健康!

2026-03-1344人觉得有用

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